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健康科普

EGFR基因突变检测临床意义

研究显示，肿瘤中存在一定程度的表皮生长因子受体（EGFR）基因过表达，EGFR基因已成为相关肿瘤尤其是肺癌化疗研究的重要靶标。EGFR基因突变可能与EGFR基因靶向药物酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的敏感性密切相关，其酪氨酸激酶区域存在的多种突变能够很好地预测TKI的治疗效果。肺癌临床诊疗指南指出EGFR基因突变与吉非替尼疗效关系密切。因此，对肺癌患者检测EGFR基因突变状态至关重要，是决定患者能否一线应用EGFR-TKI的先决条件。


在EGFR基因突变中，19外显子缺失、21外显子（L858R、L861Q)、18外显子（G719X)和20外显子（S768I）突变提示与肺癌患者对TKIs药物敏感密切相关，而20外显子插入突变则与TKIs药物耐药相关。在西方肺癌人群中EGFR基因突变率约10%，而在亚洲人群中可高达50%，在非吸烟、女性、非粘液癌患者中突变率可更高。因此，肺癌患者均应常规行EGFR基因突变检测（1类推荐证据）。


    对于EGFR-TKI耐药患者，建议二次活组织检查进行继发耐药EGFR-T790M检测；对于无法获取组织的患者，可用ctDNA行EGFR-T790M检测（2A类推荐证据）。当ctDNA阴性时，仍应建议患者行组织检测以明确EGFR-T790M突变状态。如果EGFR-T790M突变阳性，可使用奥希替尼（AZD9291，泰瑞沙）进行治疗。


EGFR基因突变检测

现阶段我院分子诊断中心开展了此类项目检测，项目名称为“EGFR基因突变检测（石蜡、胸水）”或“EGFR基因突变检测（血液10ml）”，“EGFR-T790M突变检测”。



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