基因检测指导他汀类药物的正确使用

发布时间：2023-06-04 点击数：

他汀类药物是当今世界应用最为广泛的降脂药物之一，通过有效降低血脂、稳定血管内斑块，对抑制心脑血管疾病的发生有显著作用。随着他汀类药物的广泛使用，研究者发现不同个体对不同他汀类药物的反应存在严重的差异，而导致差异的关键因素是他汀类药物在肝脏代谢和转运的遗传特性不同，主要由阴离子转运多肽（OATP1B1）以及载脂蛋白E（ApoE）的基因多态性决定。

1. SLCOIB1基因多态性位点检测

OATP1B1是一种重要的肝特异性转运体，由SLCO1B1基因编码。SLCO1B1基因突变引起编码的OATP1B1活力减弱，表现为肝脏摄取药物能力降低，引起他汀类药物血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。

因此，通过检测SLCO1B1基因*1b及*5（388A>G、521T>C）位点，可评估他汀类药物的毒性反应，为临床合理、安全使用他汀提供科学依据，实现患者个体化用药。

2. ApoE基因多态性检测

ApoE在脂质代谢中发挥重要作用。编码ApoE的基因有3个等位基因，分别为E2、E3和E4。其中E3型为野生型，占人类的78％，属于常见基因型；E2型个体患冠心病的风险降低而易患黄斑变性及Ⅲ类高脂血症；E4型个体增加老年痴呆症、冠心病、脑梗死、视网膜色素变性等疾病风险。他汀类药物对E4型的疗效往往不佳，而对E2携带者的降脂作用最强。

因此，建议对正在或者考虑接受他汀降脂药物治疗的患者，进行SLCOIB1和ApoE基因多态性检测，可以有效预估他汀的肌病发生情况及降脂治疗的效果，为合理选择他汀起始用量提供科学依据，提高他汀用药的安全性。

本中心已开展了此项检测，项目名称为“他汀类SLCOIB1和ApoE基因多态性检测”。我中心参加了国家卫生部临床检验中心组织的辛伐他汀药物转运体基因（SLCOIB1）分型室间质量评价考核，并获得了其室间质评合格证书，说明了该项目检测流程的规范性、诊断报告的准确性和可靠性。该项目采血要求：EDTA抗凝管（紫色头管）采集静脉血2 ml。检测方法：多重荧光定量PCR（PCR-荧光探针法）。报告时间：24小时内出结果。

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