（一）白血病染色体研究的历史
20世纪初，德国学者Boveri首先提出，肿瘤的发生可能是染色体平衡失调结果。但直到50年代，低渗及固定技术的建立，细胞遗传学技术才取得一系列突破，确定了人类染色体的正确数目，使白血病的染色体研究成为可能。
白血病染色体研究大致经过了四个阶段：
第一阶段：1960至1970年，只能制备非显带染色体标本，提供染色体众数资料。1960年Nowell和Hungerford等发现在许多CML患者的骨髓细胞中，存在特异性染色体-Philadelphia（Ph）染色体。它是首次在人类肿瘤细胞中发现的第一个标记染色体，当时只知道它是G组的一个小染色体，而无法区分是几号染色体。在此阶段，大多数学者认为急性白血病中约50%的患者有染色体异常，而且主要是数目的改变，是随机的。
第二阶段：1970至1980年，染色体显带技术（Q、G、C、R、T显带）的应用，人们通过各条染色体的带型，可以准确识别每条染色体及其细微的结构异常。并发现白血病和淋巴瘤其肿瘤细胞的染色体数目改变是非随机的。而且有各种客隆兴的和特异性的结构改变。
第三阶段：80年代，染色体高分辨方法的建立，提高了染色体畸变的检出率。随着研究病例的扩大，人们发现不同染色体异常的白血病有明显不同的生物学及临床特征，一些染色体异常与白血病的形态特点、免疫表型、病因、治疗反应和预后有密切关系。如t（15:；17）仅见于M3、M3v的细胞，90%的M3患者具有此异常，-7,7q-，-5,5q-的出现多与药物毒物接触有关，预后差。t（9；22）染色体异常的ALL预后差等。1982、1987年，第四届、第六届国际白血病染色体协作组提出了AML的染色体三种分类方法，（NN-AN-AA分类，修改的芝加哥分类和复杂分类）。1985年4月、1986年9月第一届和第二届国际MIC协作组讨论提出了ALL和AML的MIC分类方案。
第四阶段：90年代以后，应用分子手段，如Southern blot、RT-PCR等已鉴定出许多与白血病的发病、进展有关的癌基因与抑癌基因的改变，甚至基因的改变。尤其今年来开展的DNA芯片，在同一个样本上可同时敏感地检测数千个基因表达变化。
（二）染色体的基本概念
染色体（chromosome）定义：1888年Waldeyer首先提出，染色体即可染色的小体。染色体的超微节后是由直径达10nm的DNA一组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作是一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为燃料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时，DNA高度螺旋化，而呈现特定的形态，此时易为碱性燃料着色。称之为 染色体。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。
（三）白血病染色体检测的临床意义
1、特异性染色体重排的发现不但有助于AML和ALL的鉴别，而且有助于进一步进行亚型鉴别及治疗方案的选择。
2、MDS的诊断和预后判断：MDS的诊断须排除其他疾病引起的血细胞减少。骨髓细胞形态以及组织病理学对“骨髓病态造血”的判断受人为因素影响较大，临床上对于MDS的诊断存在很大的主观性，误诊率高。细胞遗传学检测能发现MDS患者骨髓细胞的克隆性改变，可成为诊断的客观依据，从而排除了骨髓形态学检查的主观因素影响，在2008年WHO分型标准中已将骨髓细胞染色体异常作为MDS诊断、分型不可缺少的依据之一。MDS国际预后积分系统（international prognostic scoring system，IPSS）将初诊的染色体异常核型列入影响预后的主要因素，而在WHO预后积分系统（WPSS）中染色体异常对预后影响的权重进一步被强化。
3、染色体异常可作为监测急性白血病缓解、复发以及疾病进展的重要指标；急性白血病最初的核型异常经治疗后完全消失而代之以正常核型，提示完全缓解（CR）。CR后原有异常重新出现，提示白血病复发。除原有异常外，又增添了新的异常，提示发生了克隆性核型演变，通常意味着疾病进展。
4、白血病的预后诊断：初诊的染色体核型与患者的CR率，CR持续时间和总生存期的长短密切相关，是独立的预后指标。
5、移植后的植入鉴定：性染色体标志可用于异性异基因造血干细胞移植后的植入鉴定。
6、新的染色体异常的发现：为从分子水平研究白血病的发病机制、探索新的治疗手段和治疗靶点提供线索。
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