血友病

发布时间：2022-05-10 点击数：

【概述】

血友病（Hemophilia）是一组由于遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷导致的激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A（hemophilia A，HA）或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症；血友病B（hemophilia B，HB）或称血友病乙、因子Ⅸ缺乏症。血友病发病率A型为4.5～10/10万人口，B型为1.0～1.5/10万人口，其中A:B为138:20（过去曾将因子Ⅸ缺乏症成为丙型血友病）。

凝血因子Ⅷ、Ⅸ分别位于Xq28和Xq27，HA和HB同为性连锁（伴性）隐性遗传。血友病患者所生的女儿都是致病基因携带者，所生的儿子都是健康人。女性携带者所生的女儿50%是健康人，50%是致病基因携带者：所生的儿子50%是患者，50%是健康人。但是，也有46%～50%的患者无遗传性家族史，可发现患者有基因缺陷，推测可能是母体在妊娠过程中胎儿自身基因突变所致。

血友病患者大多数自幼（2岁以内）即有出血倾向，持续终身。其临床特点是：自发性或轻微外伤、小手术后（如拔牙、扁桃体摘除术）出血难止；出血常发生于负重的关节腔内（如膝、踝、肘、腕、骻、肩关节）和负重的肌群内（肱三头肌、股四头肌、腓肠肌、腰大肌）。患者皮肤瘀斑、黏膜出血（如紫癜、鼻出血、牙龈）也较常见，亦可发生内腔出血（血尿、黑便、咯血、颅内出血）。但反复的关节、肌肉和深部组织出血是血友病区别于其他出血性疾病的重要临床表现。反复关节腔内出血常致关节腔纤维组织增生和粘连，造成关节畸形和残疾。踝及膝关节最常受累。关节自发性或轻微损伤后积血可伴有红、肿、痛、热。

【实验室检查】

本病的血小板计数、出血时间、血块收缩试验和凝血酶原时间均正常，其主要的实验室检查有：

1.筛检试验

在内源凝血系统的筛选试验中，硅化凝血时间法和活化凝血时间最敏感，可检测出Ⅷ：C

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