甲状腺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一。在我国，甲状腺癌的发病率位居所有恶性肿瘤的第7位，女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位，男性甲状腺癌发病率位居男性所有恶性肿瘤的第12位。在常规健康体验中，有很多人会被查出甲状腺结节，“良性还是恶性？”是大家最关心的问题。目前，B超引导下穿刺涂片检查是鉴别结节良恶性的主要手段。但受多种因素的影响，不少结节依靠穿刺涂片检查仍无法定性。
BRAF为原癌基因，位于7q34染色体上，该基因的V600E（T1799A）点突变与多种肿瘤的发生有关，最常见于甲状腺乳头状癌和皮肤黑色素瘤，也见于结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌和肺癌。乳头状癌约占所有甲状腺癌的85%以上。检测BRAF V600E突变具有以下临床意义：
1. 提高诊断准确率
甲状腺结节的细针穿刺细胞学检查（FNA）是当今评估甲状腺结节最可靠的手段，具有创伤小，准确率高等优点。然而，仍有20-30%的甲状腺结节无法通过FNA明确诊断。此类患者如果检测到BRAF V600E基因突变，那么高度怀疑为甲状腺癌。
2. 影响手术方案制定
确诊为甲状腺癌后，需要接受规范的治疗。如果治疗前就检测到BRAF V600E突变，提示肿瘤侵袭性比较强，可能合并多个病灶，在手术方案的选择上，倾向于更大范围的手术方案。
3. 参与碘-131治疗前评估
BRAF V600E基因突变已被纳入病人复发危险度分层的考量范围内，如：当1-4cm的局限于甲状腺内的甲状腺乳头状癌（PTC），同时伴BRAF V600E突变时，此类患者被纳入中危组；PTC伴BRAF V600E基因与TERT基因同时突变时，被纳入高危组。核医学科医师将参考复发危险度分层信息，同时结合实时评估结果综合判定是否需进行碘-131治疗，及对碘-131治疗的目标及获益进行决策。
4. 影响预后
若甲状腺癌术后检测到BRAF V600E基因突变，提示该肿瘤相比于BRAF没有突变的肿瘤具有更高的复发转移率。这类患者需要适当缩短随访的间隔期。因此，BRAF基因突变的检测对甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要的意义。
另外，BRAF基因突变检测还可用于诊断毛细胞白血病，指导恶性黑色素瘤的靶向治疗，判断结直肠癌等恶性肿瘤的预后等。
BRAF基因突变检测
现阶段我院分子诊断中心开展了此项检测，项目名称为“BRAF基因突变检测”，年均检测千余例，特别是在甲状腺乳头状癌的早期诊断方面，结果准确、可靠。我中心参加了国家卫生部临床检验中心组织的BRAF基因突变室间质量评价考核，并获得了其室间质评合格证书，说明了该项目检测流程规范、诊断报告准确和可靠。
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