健康养生

变异的糖化血红蛋白

体检发现血糖升高了,医生往往会建议进一步检测糖化血红蛋白,来诊断是否患有糖尿病。那什么是糖化血红蛋白呢?

首先我们先来认识一下血红蛋白。

血红蛋白是红细胞内运输氧的特殊蛋白质,它是1个珠蛋白分子与4血红素连接而成,而珠蛋白分子则是2对珠蛋白肽链构成,包括 1 α 链和 1 对非 α 链,如 βγδ

我们想要了解的糖化血红蛋白(HbA1c)就是血红蛋白中β链N末端缬氨酸残基与葡萄糖游离醛基以共价键结合的稳定化合物,约占人体血红蛋白总量的4%6%。糖化血红蛋白(HbA1c)6.5%是诊断糖尿病的一项金标准,它反映人体近2~3个月血糖平均水平,是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况、指导治疗方案制定的重要指标。

有一种情况,HbA1c并不能准确反应体内血糖水平,那就是体内存在HbA1c变异体的时候这时患者的HbA1c结果不再可靠,无法用来诊断和指导用药,此时应参考其他诊断指标,如动态血糖监测、糖化白蛋白等。如果临床及检验科医生对血红蛋白变异体认识不足,会带来错误的诊断和治疗。那么我们一起来学习一下糖化血红蛋白变异体吧。

糖化血红蛋白变异体是编码珠蛋白肽链的基因突变导致珠蛋白肽链结构异常或理化性质改变,常见于β及α链,主要为单个氨基酸替代导致的错义突变。目前,全球发现的血红蛋白变异体有1400 多种,我国发现的也有100种以上。HbSHbEHbC、和 HbD是全球最常见的血红蛋白变异体,它们均是由β链异常突变导致的。在我国糖化血红蛋白变异体的发生率约为0.337%,南方发生率高于北方,最高的省份是云南,其次为江西、广东、广西和新疆等地。我国常见的变异体类型主要包括HbEHb J New YorkHb G Taipei等。

携带糖化血红蛋白变异体的患者大部分没有临床表现,血常规也发现不了,只有在检测糖化血红蛋白水平的时候才会被发现。目前实验室常用的检测方法主要有离子交换高效液相色谱法(IE‐HPLC毛细管电泳法如免疫分析法、酶法、硼酸 盐亲和层析法等。但没有任何一种 HbA1c 常规检测方法能识别所有的血红蛋白变异体,并且各检测方法对血红蛋白变异体分辨能力不同,任何一种变异体识别方法均无法确定变异体类型最终确定变异体类型需要依靠基因分析  

   临床医生需提高对血红蛋白变异体的认识,HbA1c 结果与患者血糖水平不符时,需结合病史了解患者是否存在贫血、妊娠、近期输血、使用促红细胞生成药物或反复出现低血糖等影响 HbA1c 的因素,如果上述因素无法解释 HbA1c 与血糖不符需考虑血红蛋白变异体以避免临床对糖尿病患者血糖的错误判断作者:黄燕  河南省中医院检验中心