3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，让我们“关注唐氏，支持和行动”。这一纪念日旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好地融入社会。下面让我们一起来了解唐氏综合征的相关知识。
唐氏综合征又称21 - 三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种染色体病，其细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，即患者细胞比正常人多了一条21号染色体。
1. 特殊面容：
眼距宽、眼裂小、外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，颈短且皮肤松弛。手掌短宽，常见通贯掌（猿线），小指内弯。
2. 智力与发育障碍：
中重度智力低下，语言、运动发育迟缓。生长发育落后，骨龄延迟，身材矮小。
3. 多系统并发症：
先天性心脏病：室间隔缺损、动脉导管未闭等；
消化系统畸形：十二指肠闭锁、脐疝等；
免疫缺陷：易患感染性疾病，白血病风险升高10-30倍；
内分泌异常：甲状腺功能减退（15-30%）；
神经系统：40岁后阿尔茨海默病发病率显著增加。
唐氏综合征为胚胎形成时染色体异常所致。主要原因是高龄孕妇的卵子老化，在减数分裂过程中易发生染色体不分离，所以母亲年龄越大，风险率越高，35岁以上者发病率明显上升。此外，唐氏综合征也有一定的遗传因素，唐氏综合征孕妇及生育过患儿的正常父母再生育患儿的概率也更高 。不过，唐氏综合征多为偶然发生，大多唐氏综合征为染色体随机分离异常，与父母基因无关。
目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法，因此预防显得尤为重要，主要通过出生缺陷三级预防措施来降低风险：
科学备孕：
孕前检查：孕前3 - 6个月，夫妻双方应进行全面的孕前检查，评估身体状况，排查潜在风险。
调整生活方式：备孕期间，夫妻双方要调整作息，保证充足睡眠；均衡饮食，摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物；适量运动，增强身体素质；戒烟限酒，远离不良生活习惯。
远离有害物质及不良环境：避免接触放射线、农药、重金属等有害物质，以及噪音、高温、高湿等不良环境，减少对胎儿发育的不良影响。
补充叶酸：孕妇应在备孕期间和孕早期每天补充0.4毫克叶酸，降低胎儿神经管缺陷的风险。
产前筛查：
早孕期筛查（11 - 13⁺⁶周）：通过B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）和母体血清学检查联合筛查，评估唐氏综合征发生风险。NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
中孕期筛查（15 - 20⁺⁶周）：通过检测孕妇血液中的某些特定标志物，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β - HCG）、游离雌三醇（uE3）等，再结合孕妇的年龄、怀孕周数和体重等计算出胎儿罹患唐氏综合征、18 - 三体和开放性神经管畸形的风险。
无创DNA检测（12 - 22⁺⁶周）：通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。该方法适用于所有孕妇，特别是唐筛高风险或高龄孕妇。
中孕期胎儿超声筛查（18 - 24周）：详细了解胎儿各脏器的发育情况，包括心脏、肾脏、脑部等关键器官，有助于发现胎儿结构异常，为进一步的产前诊断提供依据。
产前诊断：
对于产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿或染色体异常病史、预产期年龄超过35岁的孕妇，应进行产前诊断。产前诊断通过抽取胎盘绒毛、羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是诊断唐氏综合征的金标准。其中，羊水穿刺是最安全的产前诊断手术之一。
唐氏综合征患者需要我们给予更多的关爱、理解和支持。让我们行动起来，关注唐氏综合征，积极做好预防工作，为每一个生命的健康降临努力，同时为唐氏患者创造更加包容、友好的社会环境 。
（作者就职于河南省中医院妇产科）
（编辑/王伟琰 审核/李昕）
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