“唐氏综合征”、“先天性心脏病”、“兔唇”......备孕的准爸妈们听到这些估计都想离它远远的，事实上，这些都属于出生缺陷。生育健康的宝宝，给宝宝完美无缺的爱，是每位准爸妈最大的心愿。
随着人们对优生知识的了解，越来越多的家庭更加重视优生优育，准爸妈们的生活习惯、遗传因素以及情绪等都可能影响胎儿的健康。在医学上胎儿先天性身体缺陷或者残疾统称为出生缺陷。因此要做好出生缺陷的防控，就要提前做好宝宝出生前的畸形排查，以达到升优生优育的目的。
什么是出生缺陷呢？
出生缺陷通俗的说就是“先天性畸形”，是指胎儿出生前发生的身体结构、功能、代谢等的异常。可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，分为遗传性缺陷和非遗传性缺陷。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如智力障碍、聋和盲）等。而有些出生缺陷比较轻微，一般不会对新生儿的发育造成较大影响，如果是严重的出生缺陷，无特殊手段干预及治疗，则可能会导致新生儿寿命缩短、身体长期带病、残疾甚至是死亡。对孩子、家庭和社会来说都是一个巨大的经济和精神负担。
引发出生缺陷的因素有哪些？
（1）近亲结婚，遗传病发病率较高。
（2）高龄孕妇的唐氏综合征发病率偏高，导致胎儿出生缺陷风险增高。
（3）孕妇接触有毒物质，如X射线、汞、苯等。
（4）孕妇在怀孕期间服用了导致胎儿畸形的药物。
（5）孕妇在孕前或孕期被病毒感染，比如风疹病毒感染，会引起新生儿先天性心脏病、耳聋、青光眼等疾病。
（6）孕期孕妇营养缺乏，导致胎儿发育畸形。
（7）孕妇在孕前或孕期有不良嗜好，如吸烟、喝酒等。
（8）孕妇有自身疾病，如：内分泌、肝肾功能异常等，也会增加胎儿畸形发生的风险。
为降低新生儿出生缺陷的发生率，“三级预防”策略您需要知晓：
一级预防是孕妇进行孕前优生优育健康体检，有计划地备孕，调整好双方的身体状态，戒除不良嗜好（如抽烟、喝酒、熬夜等），可以降低对胎儿的危害因素，避免胎儿存在出生缺陷。
二级预防是怀孕后尽早建立孕期档案，做好孕期的产前筛查及诊断，及时发现胎儿是否存在先天性缺陷，防止出生缺陷儿的出生。
三级预防是对出生后的新生儿进行疾病早期筛查，只需要采集新生儿的一点血液，就能筛查几十种疾病，及早发现和治疗出生缺陷儿，早期干预可防止或降低致残风险，提高患儿生活质量。
以上三级预防的策略是降低胎儿出生缺陷的重要方法和主要途径。早发现、早治疗，让祖国的花朵健康、茁壮成长！（文/周敬 作者就职于河南省中医院妇产科）
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